фенилкетонурия
11фенилкетонурия — (phenilketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; син.: оксифенилкетонурия, олигофрения фенилпировиноградная, Феллинга болезнь, Феллинга синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющаяся… …
12Фенилкетонурия — фенилпировиноградная олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий (См. Ферментопатии), в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента… …
13Фенилкетонурия — I Фенилкетонурия (phenyiketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; синоним: фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина; проявляется отставанием в физическом… …
14фенилкетонурия — наследственная болезнь, характеризующаяся недостатком фермента, который способствует превращению аминокислот. Для этого заболевания характерно повышенное содержание фениаланина и его производных, что ведет к поражению мозга. Основными… …
15Фенилкетонурия — (Folling J.A., 1934). Одна из форм олигофрении, обусловленная наследственными нарушениями аминокислотного обмена. Задержка психического и моторного развития обнаруживается в первые месяцы после рождения. Наиболее часто умственное недоразвитие… …
16фенилкетонурия — фенилкетонур ия, и …
17Фенилкетонурия — (Folling, 1934) – генетическая патология, наследуется по аутосомно рецессивному типу. Носительство аномального гена себя никак не обнаруживает и в настоящее время не выявляется. Характерна неполноценность гена, контролирующего синтез фермента… …
18ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — (phenylketonurid) наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма белков в организме. В результате в крови человека накапливается избыточное количество аминокислоты фенилаланина, что приводит к поражению нервной системы и… …
19Фенилкетонурия — (phenylketonuria) метаболическое расстройство, обусловленное неспособностью тела расщеплять аминоаксидфенилаланин, приводящее к психической отсталости и другим симптомам …
20Фенилкетонурия — наследственное заболевание человека, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина. Наследуется по аутосомно рецессивному типу. Поддается лечению… …