синдактилия
81Патологическая анатомия пренатального периода — Пренатальная патология изучает все патологические процессы, возникающие в пренатальном периоде, а также различные нарушения созревания гамет. Содержание 1 Прогенез и киматогенез 1.1 Периодизация киматогенеза …
82Синдром Смит-Лемли-Опиц — (дефицит 7 дегидрохолестерол редуктазы) аутосомально рецессивное заболевание связанное с нарушением метаболизма. Биохимической основой этого заболевания является нарушении синтеза холестерола, вызванное недостаточной активностью или отсутствием… …
83ААРСКОГА СИНДРОМ — (описан норвежским педиатром D. Aarskog, род. в 1928; синоним – лице пальце генитальный синдром) – наследственное заболевание: гипертелоризм (широко расставленные глаза), брахидактилия (короткопалость), шалевидная мошонка (мошонка валиком… …
84Акроцефалополисиндактилия типа I (синдром Ноака) — Наследственная аномалия развития, сопровождается рядом физических дефектов: башенный череп, синдактилия и полидактилия. Возможны также широкое основание носа, экзофтальм, атрофия зрительных нервов, пороки развития нёба, позвонков, тугоподвижность …
85Акроцефалополисиндактилия типа II (синдром Карпентера) — Характерны акроцефалия, эпикант, плоская переносица, гипоплазия нижней челюсти, низко расположенные уши, на кистях – синдактилия III – IV пальцев, брахимезофалангия, удвоение I пальца; на стопах – полисиндактилия, косолапость и др., а также… …
86БАРТСОКАСА – ПАПАСА СИНДРОМ — (по видимому, впервые описан R. Iones, подробно описан S. Bartsocas и C. Papas) – наследственное заболевание: пренатальная гипоплазия (средняя масса при рождении – 2500 г); лицевые аномалии (анкилоблефарон – сращение краев век спайками, покрытыми …
87ДАУНА БОЛЕЗНЬ — – хромосомная болезнь, при которой отставание в умственном и физгмеском развитии сочетается со своеобразным внешним обликом больных и недостаточностью функций желез внутренней секреции (чаще щитовидной железы). Заболевание обусловлено трисомией… …
88Дистрофия мезодермальная врожденная — Син.: Синдром «каучукового человека». Синдром Элерса–Данлоса. Врожденная мезодермальная дисплазия, проявляющаяся множественным поражением соединительной ткани кожи, мышц, связочного аппарата, суставов. Кожа необычайно эластична, легко… …
89Лоренса-Муна-Бидля синдром — (Laurence, Moon, Biedl, 1922) – редко встречающаяся генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Основными признаками расстройства являются следующие: 1. пигментный ретинит; 2. адипозогенитальная дистрофия и 3. умственная… …
90МИНКОВСКОГО – ШОФФАРА СИНДРОМ — (описан немецко польским терапевтом и патологом О. Minkowski, 1858–1931, затем – французским терапевтом А. Е. Chauffard, 1855–1932; синоним – наследственный микросфероцитоз) – частая форма гемолитической анемии, обусловленная наследственным… …